近日，教育部公布了2016年度高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）（下称教育部科技奖）授奖项目，金子兵教授领衔的“重大出生缺陷性眼病的新致病基因发现及机理研究”项目研究成果获教育部科技奖自然科学奖二等奖。

“重大出生缺陷性眼病的新致病基因发现及机理研究”项目成果是金子兵教授团队针对我国出生缺陷性眼病发病率高、危害性大，迫切需要早期干预的现状，着力研究我国先天遗传性眼病的现患特征及诊断和治疗途径，建立临床筛查诊断技术方法和符合我国人口特征的防治技术体系。其重要发现包括：（1）发现并明确了全新的视网膜色素变性致病基因SLC7A14；（2）针对临床上最常见的散发病例和遗传方式不明患者进行了大规模、高通量和高效价比的基因诊断研究，首次成功建立了面向所有视网膜色素变性患者的基因诊断和突变评价体系，显著提高了基因突变检出率；（3）成功制备了视网膜色素变性患者来源的无整合诱导多能干细胞并将其分化成视网膜细胞进行深入研究，为临床应用和治疗探索奠定了关键的科学基础。

金子兵科研团队围绕出生缺陷性眼病的致病机理和治疗开展了大量研究，研究成果在Nature Communications、Biomaterials、Genetics in Medicine、IOVS等国际知名SCI杂志发表论文50余篇，出版专著3部，获得发明专利4项，获国际学会奖项多项。原创性发现多个全新致病基因，在国际上首次建立了视网膜色素变性患者iPS细胞，是国际相关领域的引领性成果。

据了解，教育部科技奖是仅次于国家三大奖（国家自然科学奖、国家技术发明奖、国家科学技术进步奖）的重量级奖项，面向全国高等院校每年评审一次，分设自然科学奖、技术发明奖、科技进步奖和青年科学奖。本次教育部科技奖共有授奖项目312项（人），其中一等奖116项，二等奖187项，青年奖9人。